Lidské mitochondrie obsahují autonomně se replikující extranukleární kružnicovitou DNA o délce 16569 bp, mitochondriální DNA (mt DNA). V buňce se vyskytuje v 1000 až 10 000 kopiích. Každá mtDNA obsahuje hustě organizované geny kódující 2 rRNA, 22 tRNA rozptýlených mezi jednotlivými geny a 13 proteinů učastnících se energetického metabolismu buňky. Kromě již zmíněných kódujících sekvencí, mt DNA také obsahuje přibližně 1100 bp dlouhý úsek zvaný D-loop, kde leží místo iniciace replikace tzv. H řetězce a místa iniciace transkripce. Místo pro iniciaci replikace L řetězce pak leží v malém nekódujícím úseku asi 5.7 kb od počátku replikace H řetězce.
MtDNA má celou řadu odlišností od jaderného genomu. Jednou z nich je i poměrně vysoká rychlost mutací molekuly mtDNA, která je 5 - 10krát vyšší než v jaderném genomu, což má zřejmě svou příčinu v chybách mitochondriální DNA polymerázy při replikaci, deficienci reparačních aktivit, poměrně agresivním oxidačním prostředím atd. Tato vysoká mutabilita pak způsobuje, že mtDNA lidské populace je poměrně široce sekvenčně a v menší míře i délkově variabilní. Další specifitou mtDNA je její striktně maternální dědičnost a s ní související nepřítomnost rekombinace během meiozy*. Zajímavá je též skutečnost, že lidská mtDNA, i přes vysoký počet kopií v buňce a narozdíl od jiných živočišných druhů, vykazuje u převážné většiny individuí vysoký stupeň homoplasmie.
Výše zmíněné skutečnosti jakými jsou sekvenční variabilita, maternální dědičnost apod. předurčily mtDNA k využití při studiu lidské evoluce. Tyto studie pak přinesli řadu zajímavých objevů a teorií mezi něž patří např. teorie determinující původ lidského druhu či práce popisující evoluční vztahy mezi jednotlivými lidskými rasami a populacemi.
Kromě evolučních studií se sekvenční variability, poměrně snadné detekce této variability a zejména vysokého počtu kopií mt DNA v buňce využívá ve forenzní medicíně při identifikaci osob. Ta je prováděna především z materiálu s velmi omezeným množstvím DNA, kde selhává typizace pomocí klasických jaderných markerů.
Pro účely evolučních studií jsou využívány zejména polymorfismy v kódující oblasti mtDNA. Forenzní genetika pak analyzuje především nejvíce polymorfní oblast zvanou D-loop ohraničená geny pro tRNA threoninu a phenylalanininu obsahující 3 hypervariabilní úseky (HVR1-3). Nástroji pro zjištění heterogenity mtDNA v rámci určité populace jsou v současnosti zejména přímé sekvenování a high resolution RFLP.
V současné době byl dokončen výzkum variability mitochondriální DNA české a slovenské populace a výsledky byly publikovány (viz článek č. 43, 58, 64, 77, 78 a 79).
* V roce 2002 byl publikován zatím jediný případ paternálního přenosu mtDNA a v roce 2004 bylo zřejmě prokázáno (nelze vyloučit technický artefakt), že tato DNA u pacienta v některých buňkách rekombinuje.
Vyšetření
Mt DNA je amplifikován pomocí specifických primerů metodou PCR a vzniklé produkty jsou přímo sekvenovány pomocí kapilárního sekvenátoru ABI Prism 3130 XL (obr. 1).