Konkrétní gen vyhledejte pomocí kláves CTRL+F.

Skupina
1. Cervikální screening
2. Next generation sequencing (NGS)
3. Reverzní hybridizace, real time PCR - mutační analýza
4. Liquidní biopsie (analýza mutací v krvi pacienta)
5. Sekvenování Sanger
6. Detekce mutací metodou Real-Time PCR
7. Translokace / cílená analýza fúzních transkriptů / delece / amplifikace
7.A   FISH – amplifikace, delece, translokace
7.B   PCR, RT-PCR a nested PCR – cílená analýza fúzí a fúzních transkriptů
7.C   MLPA – aplifikace, delece
8. Mikrobiologie
9. Virologie
10. Klonality
11. Mikrosatelitní nestabilita a metylace
12. Prenatální screening (NIPT)
13. Farmakogenetika

 

Skupina
1. Cervikální screening
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
HPV test Hybrid Capture 2 nebo Aptima virový genom
Qiasure test Metylační analýza vybraných tumor supresorových genů somatické mutace
STI7 7 sexuálně přenosných organismů mikrob. genom
Genitální ulcer Herpes virus 1 a 2, CMV, Varicella-zoster virus, Haemophilus ducreyi, Lymphogranuloma venereum, Treponema pallidum virový genom
Candidosa Candida albicans, C. krusei, C. glabrata, C. dubliniensis, C. parapsilosis, C. tropicalis, C. lusitaniae mikrob. genom
Bakteriální vaginóza kvantitativní detekce Lactobacillus spp., G. vaginalis, A. vaginae, Qualitative detection of Megasphaera Type 1, B. fragilis, Bacterial vaginosis–associated bacteria 2 a Mobiluncus spp. mikrob. genom
Skupina
2. Next generation sequencing (NGS)
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
Whole Exome Solution v2 (Sophia Genetics)
další informace viz https://dedicne.nadory.cz/ 		zárodečné mutace
mutace APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DICER1, DIS3L2, DPYD, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GPC3, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Human Comprehensive Cancer panel (Qiagen) somatické mutace, zárodečné mutace
mutace ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXIN1, AXIN2, B2M, BAP1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND3, CCNE1, CD274, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DDR2, DICER1, DNM2, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EGLN1, EP300, EPAS1, EPHA3, EPHA5, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETV6, EXO1, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FBXW7, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT3, FLT4, FOXL2, FUBP1, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GEN1, GNA11, GNAQ, GNAS, GREM1, GRIN2A, H3F3A, HGF, HIST1H3B, HNF1A, HOXB13, HRAS, HSP90AA1, CHEK1, CHEK2, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IKZF3, IL7R, INHBA, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LRP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K14, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MITF, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAK3, PALB2, PAX5, PBRM1, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPM1D, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKDC, PRSS1, PTEN, PTCH1, PTPN11, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAF1, RB1, RET, RHEB, RHOA, RIT1, RNF43, ROS1, RUNX1, SC2, SDHB, SETBP1, SETD2, SF3B1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOCS1, SOX2T, SOX9, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SUZ12, TAL1, TCF3, TERT, TET2, TGFBR2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TRAF3, TSC1, TSHR, U2AF1, U2AF2, VHL, WHSC1, WT1, XPO1, XRCC2, XRCC3, ZNF217, ZRSR2
The Archer® FusionPlex® Solid Tumor Kit somatické mutace
fúze AKT3, ALK, ARHGAP26, AXL, BRD3, BRD4, EGFR, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, INSR, MAML2, MAST1, MAST2, MET, MSMB, MUSK, MYB, NOTCH1, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PKN1, PPARG, PRKCA, PRKCB, RAF1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT, TFE3, TFEB, THADA, TMPRSS2
mutace BRAF, EGFR, MET, PDGFRA analytická sensitivita 5%
The Archer® FusionPlex® Lymphoma Kit somatické mutace
fúze ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHIC2, CIITA, CREBBP, DEK, DUSP22, EIF4A1, ETV6, FGFR1, JAK2, KMT2A, MALT1, MKL1, MLF1, MLLT10, MYC, NFKB2, NOTCH1, P2RY8, PDCD1LG2, PDGFRA, PRDM16, STIL, TCF3, TP63
mutace AKT3, ALK, BAX, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD79B, CREBBP, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KRAS, MYD88, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PDGFRA, PLCG1, PLCG2, RHOA, SF3B1, STAT3, STAT5B, STAT6, WT1, XPO1 analytická sensitivita 5%
exprese E2F2, ENTPD1, EXOC2, FAM216A, FOXP1, FUT8, IL16, IRF4, IRF8, ITPKB, KIAA0101, LIMD1, LMO2, LRMP, LZTS1, MAL, MAML3, MME, MUC1, MYBL1, MYC, NEK6, NFKB1, NME1, PAICS, PDCD1, PDCD1LG2, PIM1, PIM2, PPAT, PRKAR2B, PTPN1, PYCR1, RAB29, RAG1, RAG2, RANBP1, S1PR2, SERPINA9, SH3BP5, STRBP, TNFRSF13B, TNFSF4, WT1
sestřih NOTCH1
The Archer® FusionPlex® Comprehensive Thyroid & Lung Kit somatické mutace
fúze ALK, AXL, BRAF, BRAF, CCND1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA
mutace AKT1, ALK, AXL, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1, EGFR, MET analytická sensitivita 5%
exprese ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, THADA, CALC, KRT20, KRT7, PTH, SLC5A5, TTF1
The Archer® FusionPlex® Sarcoma kit somatické mutace
fúze ALK, BCOR,CAMTA1, CCNB3, CIC, EPC1, EWSR1, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MEAF6, MKL2, NCOA2, NTRK3, PDGFB, PLAG1, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YWHAE
The Archer VariantPlex™ Solid Tumor Kit somatické mutace
mutace ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MYC, MYCN, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL analytická sensitivita 5%
The Archer VariantPlex™ Core Myeloid Kit somatické mutace
mutace ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 analytická sensitivita 5%
True Sight Tumor 170 Kit (Illumina) somatické mutace
mutace AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARID1A, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BCL2, BCL6, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, CARD11, CCND1, CCND2, CCNE1, CD79A, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERG, ESR1, EZH2, FAM175A, FANCI, FANCL, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF14, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1, FLT3, FOXL2, GEN1, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, CHEK1, CHEK2, IDH1, IDH2, INPP4B, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KMT2A, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MCL1, MDM2, MDM4, MET, MLH1, MLLT3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPM1, NRAS, NRG1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PMS2, PPP2R2A, PTEN, PTCH1, PTPN11, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RET, RICTOR, ROS1, RPS6KB1, SLX4, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TET2, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
amplifikace AKT2, ALK, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCND3, CCNE1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ESR1, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, CHEK1, CHEK2, JAK2, KIT, KRAS, LAMP1, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL1, MYCN, NRAS, NRG1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PTEN, RAF1, RET, RICTOR, RPS6KB1, TFRC
fúze ABL1, AKT3, ALK, AR, AXL, BCL2, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CSF1R, EGFR, EML4, ERBB2, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLI1, FLT1, FLT3, JAK2, KDR, KIF5B, KIT, KMT2A, MET, MLLT3, MSH2, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PAX7, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1, RPS6KB1, TMPRSS2
BENkit NGS panel detekující mutace v genech KRAS, NRAS, BRAF. Analytická senzitivita 5%. somatické mutace
The Archer VariantPlex™ BRCA v2 Kit somatické mutace
mutace BRCA1, BRCA2 analytická sensitivita 5%
Skupina
3. Reverzní hybridizace, real time PCR - mutační analýza
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
BRAF mutační analýza hotspot kodonů 600/601 metodou reverzní hybrydizace. Analytická senzitivita 1%. somatické mutace
EGFR mutační analýza hotspot exonů 18,19,20,21 metodou reverzní hybrydizace (30 typů mutací). Analytická senzitivita 1%. somatické mutace
mutační analýza hotspot exonů 18,19,20,21 metodou real-time PCR (cobas, 42 typů mutací). Analytická senzitivita 5%.
KRAS mutační analýza hotspot kodonů 12/13/59/61/117/146 metodou reversní hybridizace (29 typů mutací). Analytická senzitivita 1%. somatické mutace
NRAS mutační analýza hotspot kodonů 12/13/59/61/146 metodou reversní hybridizace (29 typů mutací). Analytická senzitivita 1%. somatické mutace
Skupina
4. Liquidní biopsie (analýza mutací v krvi pacienta)
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
BRAF mutační analýza hotspot v kodonu V600 metodou real-time PCR (Idylla, Biocartis). Analytická senzitivita 0,02%. Minimálně 200 molecules/1 ml plasmy. somatické mutace
EGFR mutační analýza hotspot exonů 18,19,20,21 metodou real-time PCR (42 typů mutací). Minimálně 100 molecules/1 ml plasmy. somatické mutace
Skupina
5. Sekvenování Sanger
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
ALOX12B sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
ALOXE3 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
APC sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
ATP7B sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
AVPR2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BAP1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
CTNNB1 sekvenování exonu 3 somatické mutace
BHD sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BRAF mutační analýza hotspot kodonů 600/601 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
BRCA1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
BRCA2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
CDKN2A sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
HLA DQ2 a DQ8 (Celiakie) sekvenčně specifická PCR zárodečné mutace
C-KIT sekvenování exonů 9/11/13/17 somatické mutace
CYLD sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
EGFR mutační analýza hotspot exonů 18,19,20,21 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
EVER1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
EVER2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
FOXL2 sekevnování mutace c.402C>G somatické mutace
GNAS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
HFE sekvenování mutací H63D, S65C a C282Y zárodečné mutace
HRAS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace
IDH1 + IDH2 sekvenování exonu 4 somatické mutace somatické mutace
IL28B sekvenování polymorfismu rs12979860 somatické mutace
JAK2 analýza mutace c.1849G>T (p. V617F) metodou real-time PCR somatické mutace
KRAS mutační analýza kodonů 12/13/59/61/117/146 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
KRT1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
KRT10 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MET sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MLH1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MSH2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MSH6 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MUTYH sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
MYD88 sekvenování mutace L265P somatické mutace
NF2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
NRAS mutační analýza hotspot kodonů 12/13/59/61/117/146 metodou sekvenování. Analytická senzitivita 20%. somatické mutace
PDGFRA sekvenování exonů 12/14/18 somatické mutace
PMS2 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
PRKAR1A sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
PTCH1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
RET sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
SDH (SDHB + SCDC + SDHD) sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů somatické mutace i zárodečné mutace
STS sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
TERT sekvenování mutací v promotoru somatické mutace
TGM1 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
TP53 sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
UGT1A1 fragmentační analýza a sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
VHL sekvenování kódujících exonů a okrajů přilehlých intronů zárodečné mutace
Skupina
6. Detekce mutací metodou Real-Time PCR
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
trombofilní mutace - F2, F5 real time PCR zárodečné mutace
Celiakie - HLA DQ2, DQ8 real time PCR zárodečné mutace
F13, MTHFR, PAI-1 real time PCR zárodečné mutace
Skupina
7. Translokace / cílená analýza fúzních transkriptů / delece / amplifikace
7.A   FISH – amplifikace, delece, translokace
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
12 (D12Z3) cen 12 (enumeration) FISH somatické mutace
15 (D15Z) cen 15 (enumeration) FISH somatické mutace
19q13/19p13 19q13/19p13 (enumeration) FISH somatické mutace
1p36/1q25 1p36/1q25 (enumeration) FISH somatické mutace
20q 20q11.2-q12.3 (enumeration) FISH somatické mutace
4 (D4Z1) cen 4 (enumeration) FISH somatické mutace
ABL2 1q25.2 (break-apart) FISH somatické mutace
ALK 2p23 (break-apart) FISH somatické mutace
ALK/EML inv(2)(p21p23) (fusion) FISH somatické mutace
ALK/EML4 TriCheck™ inv(2)(p21p23) (fusion) FISH somatické mutace
ATF1 12q13 (break-apart) FISH somatické mutace
BCL2 18q21 (break-apart) FISH somatické mutace
BCL6 3q27 (break-apart) FISH somatické mutace
BCOR Xp11.4 (break-apart) FISH somatické mutace
BIRC3 (API2) / MALT1 t(11;18) (fusion) FISH somatické mutace
CCNB3 Xp11 (break-apart) FISH somatické mutace
CCND1 11q13 (break-apart) FISH somatické mutace
CCND1/IGH t(11;14) (fusion) FISH somatické mutace
CD274,PDCD1LG2/CEN 9 9p24 (enumeration) FISH somatické mutace
CDK4/CEN 12 12q14 (enumeration) FISH somatické mutace
CDKN2A / CEP 9 9p21 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 10 10p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 12 (D12Z3) 12p11.1-q11 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 15 (D15Z1) 15p11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 16 (D16Z3) 16q11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 17 (D17Z1) 17p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 18 18p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 20 (D20Z1) 20p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 3 (D3Z1) 3p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 4 4p11-q11 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 6 (D6Z1) 6p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP 7 (D7Z1) 7p11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP X (DXZ1) Xp11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CEP Y (DYZ3) Yp11.1-q11.1 (enumeration) FISH somatické mutace
CIC 19q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace
COL1A1 17q21.33 (break-apart) FISH somatické mutace
COL1A1/PDGFB t(17;22)(q21;q22) (fusion) FISH somatické mutace
CREB3L1 11p11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
CREB3L2 7q34 (break-apart) FISH somatické mutace
Cri-Du-Chat-SOTOS 5p15.2, 5p15.31, 5q35 (enumeration) FISH somatické mutace
CSF1 1p13.3 (break-apart) FISH somatické mutace
EGFR/CEN 7 7p12 (enumeration) FISH somatické mutace
EML4 2p21 (break-apart) FISH somatické mutace
ETV6 12p13 (break-apart) FISH somatické mutace
ETV6/HTN3 t(4;12) (fusion) FISH somatické mutace
EWSR1 22q12.2 (break-apart) FISH somatické mutace
EWSR1/ERG t(21;22) (fusion) FISH somatické mutace
FGFR1 8p11.23-p11.22 (break-apart) FISH somatické mutace
FIP1L1/CHIC2/PDGFRA 4q12 (fusion) FISH somatické mutace
FLI1/EWSR1 t(11;22) (fusion) FISH somatické mutace
FOSB 19q13.32 (break-apart) FISH somatické mutace
FOXO1 13q14.1 (break-apart) FISH somatické mutace
FRK 6q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
FUS 16p11 (break-apart) FISH somatické mutace
TLS 16q11 (break-apart) FISH somatické mutace
Gain of chromosome 12p (enumeration) FISH somatické mutace
HER2/CEN 17 17q12 (enumeration) FISH somatické mutace
HER2/D17S122 17q12-q21.1/17p12 (enumeration) FISH somatické mutace
HTN1 4q13 (break-apart) FISH somatické mutace
HTN3 4q13 (break-apart) FISH somatické mutace
CHOP (DDIT3) 12q13.1-q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IGH 14q32.33 (break-apart) IGH FISH somatické mutace
IGH/BCL2 t(14,18) (fusion) FISH somatické mutace
IGH/MALT1  t(14;18) (fusion) FISH somatické mutace
IGH/MYC t(8;14) (fusion) FISH somatické mutace
IGK 2p11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IGL 22q11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
IRF4 6p25-p23 (break-apart) FISH somatické mutace
JAK2 9p24 (break-apart) FISH somatické mutace
JAZF1 7p15.2-p15.1 (break-apart) FISH somatické mutace
LSI 13 (RB1) 13q14 (enumeration) FISH somatické mutace
LSI 21 21q22.13-q22.2 (enumeration) FISH somatické mutace
LSI 22 (BCR) 22q11.2 (enumeration) FISH somatické mutace
LYN 8q13 (break-apart) FISH somatické mutace
MALT1 18q21 (break-apart) FISH somatické mutace
MAML2 11q21 (break-apart) FISH somatické mutace
MAML3 4q28 (break-apart) FISH somatické mutace
MATK 19p13.3 (break-apart) FISH somatické mutace
MDM2/CEN 12 12q14.3-q15 (enumeration) FISH somatické mutace
Melanoma FISH FISH somatické mutace
MEN1 11q13 (break-apart) FISH somatické mutace
MET/CEN 7 7q31 (enumeration) FISH somatické mutace
MGEA5 10q24.1-q24.3 (break-apart) FISH somatické mutace
MYB 6q22-q23 (break-apart) FISH somatické mutace
MYBL1 8q13.1 (break-apart) FISH somatické mutace
MYB-NFIB t(6;9) (break-apart) FISH somatické mutace
MYC 8q24.21 (break-apart) FISH somatické mutace
NFIB 9p24.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NGFR 17q21-q22 (break-apart) FISH somatické mutace
NONO Xq13.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NR4A3 9q22 (break-apart) FISH somatické mutace
NTF3 12p13 (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK1 1q21-q22  (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK2 9q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
NTRK3 15q25 (break-apart) FISH somatické mutace
NUTM1 15q14 (break-apart) FISH somatické mutace
PDGFB 22q13 (break-apart) FISH somatické mutace
PDGFRB 5q33.1 (break-apart) FISH somatické mutace
PHF1 6p21.3 (break-apart) FISH somatické mutace
PLAG1 8q12 (break-apart) FISH somatické mutace
PPARg 3p25 (break-apart) FISH somatické mutace
PTEN / CEP10 10q23 (enumeration) FISH somatické mutace
RBM8A 1q21.1 (enumeration) FISH somatické mutace
RET 10q11 (break-apart) FISH somatické mutace
ROS1 6q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
SERPINE1 7q22.1 (break-apart) FISH somatické mutace
SERPINE1/FOSB t(7;19) (fusion) FISH somatické mutace
SMARCB1 22q12 (break-apart) FISH somatické mutace
SS18/SSX1 t(18;X)(q11.2;p11.23) (fusion) FISH somatické mutace
STAT6 12q13 (break-apart) FISH somatické mutace
SYT (SS18) 18q11.2 (break-apart) FISH somatické mutace
TFE3 Xp11.22 (break-apart) FISH somatické mutace
TFEB 6p21 (break-apart) FISH somatické mutace
TGFBR3 1p33-p32 (break-apart) FISH somatické mutace
TOP2A amplification FISH somatické mutace
USP6 17p13 (break-apart) FISH somatické mutace
VHL/CEN3 3p25.3 (enumeration) FISH somatické mutace
WT1 11p13 (break-apart) FISH somatické mutace
WWTR1 3q25.1 (break-apart) FISH somatické mutace
ZC3H7B 22q13.2 (break-apart) FISH somatické mutace

7.B   PCR, RT-PCR a nested PCR – cílená analýza fúzí a fúzních transkriptů
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
BCL1/IgH translokace nested PCR somatické mutace
BCL2/IgH translokace PCR somatické mutace
COL1A1/PDGFB fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
CRTC1/MAML2 fúzní transkript nested RT-PCR somatické mutace
CRTC3/MAML2 fúzní transkript nested RT-PCR somatické mutace
ETV6/NTRK3 fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
JAZF1/JJAZ1 fúzní transkript RT-PCR somatické mutace
SYT/SSX fúzní transkript RT-PCR somatické mutace

7.C   MLPA – aplifikace, delece
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
APC - P043 MLPA zárodečné mutace
ATP7B - P098 MLPA zárodečné mutace
BRCA1 - P002 MLPA zárodečné mutace
BRCA1 - P087 MLPA zárodečné mutace
BRCA2 - P077 MLPA zárodečné mutace
BRCA2 - P090 MLPA zárodečné mutace
CDKN2A/2B - P419 MLPA zárodečné mutace
FLCN - P256 MLPA zárodečné mutace
GNAS - ME031 MLPA zárodečné mutace
MMR metylace-ME011 MLPA zárodečné mutace
MLH1/MSH2-P003 MLPA zárodečné mutace
MLH1-MSH2-P248 MLPA zárodečné mutace
MSH6-P072 MLPA zárodečné mutace
NF2 - P044 MLPA zárodečné mutace
PMS2 - P008 MLPA MLPA zárodečné mutace
PTCH1 - P067 MLPA zárodečné mutace
STS - P160 MLPA zárodečné mutace
TP53 - P056 MLPA zárodečné mutace
VHL - P016 MLPA zárodečné mutace
Skupina
8. Mikrobiologie
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
Bartonella spp. PCR mikrob. genom
Borrelia burgdorferi nested PCR mikrob. genom
Brucella spp. PCR mikrob. genom
Chlamydia psittaci PCR mikrob. genom
Chlamydia trachomatis PCR mikrob. genom
Francisella tularensis real-time PCR mikrob. genom
Leischmania spp. PCR mikrob. genom
Mycobacterium spp. nested PCR mikrob. genom
Mycobacterium tuberculosis complex nested PCR mikrob. genom
Treponema pallidum real-time PCR mikrob. genom
Tropheryma whipplei PCR mikrob. genom
Yersinia enterocilitica nested PCR mikrob. genom
Yersinia pseudotuberculosis PCR mikrob. genom
Skupina
9. Virologie
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
Adenovirus real-time kvantitativní PCR virový genom
BK-JC virus real-time PCR virový genom
BKV real-time kvantitativní PCR virový genom
CMV real-time kvantitativní PCR virový genom
EBER in-situ hybridizace virový genom
EBV real-time PCR virový genom
Enterovirus real-time kvantitativní PCR virový genom
HHV-6 real-time PCR virový genom
HHV-8 PCR virový genom
HPV-HR/LR PCR virový genom
HPV - exact type reversní hybridizace/multiplex real-time PCR a sekvenování virový genom
HSV-1 real-time PCR virový genom
HSV-2 real-time PCR virový genom
Merkel cell polyomavirus real-time PCR virový genom
Parvovirus B19 real-time kvantitativní PCR virový genom
SARS-CoV-2 real-time RT-PCR virový genom
HPV E6-E7 type 16,18,31,33,35,45 PCR virový genom
Varicella zoster real-time PCR virový genom
Skupina
10. Klonality
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
klonalita IgH/IgK/IgL BIOMED-2 PCR a fragmentační analýza somatické mutace
klonalita TCRb/TCRg BIOMED-2 PCR a fragmentační analýza somatické mutace
Skupina
11. Mikrosatelitní nestabilita a metylace
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
microsatelitní nestabilita fragmentační analýza somatické mutace
metylace promotoru genu MGMT metylačně specifická PCR somatické mutace
metylace promotoru genu MLH1 promotor metylačně specifická PCR somatické mutace
metylace promotoru genu VHL promotor metylačně specifická PCR somatické mutace
Skupina
12. Prenatální screening (NIPT)
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
aneuploidie 13, 18, 21, XY, triploidie, sy. mizejícího dvojčete (základní panel) PANORAMA test (NATERA) zárodečné mutace
aneuploidie 13, 18, 21, XY, triploidie, sy. mizejícího dvojčete a DiGeorgův sy. (del22q) (rozšířený panel) PANORAMA test (NATERA) zárodečné mutace
aneuploidie 13, 18, 21, XY, triploidie, sy. mizejícího dvojčete a mikrodeleční panel (rozšířený panel) PANORAMA test (NATERA) zárodečné mutace
Skupina
13. Farmakogenetika
NázevMetody/geny/organismyPoznámka
DPYD LAMP zárodečné mutace